معلومة

6.2: استنتاج طريقة الميراث - علم الأحياء

6.2: استنتاج طريقة الميراث - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

بالنظر إلى نسب مرض أو سمة غير معيّنة ، فإن إحدى المهام الأولى هي تحديد أنماط الوراثة الممكنة ومن ثم أي نمط من الميراث هو الأكثر ترجيحًا. هذه المعلومات ضرورية في حساب احتمالية توريث السمة في أي نسل في المستقبل. سننظر في الغالب في خمسة أنواع رئيسية من الوراثة: الجسيم الوراثي السائد (AD) ، المتنحي الجسدي (AR) ، المهيمن المرتبط بـ X (XD) ، المتنحي المرتبط بـ X (XR) ، والمرتبط بـ Y (Y).

صبغي جسدي سائد (AD)

عندما يكون سبب المرض هو أليل سائد من الجين ، فإن كل شخص لديه هذا الأليل سيظهر أعراض المرض (بافتراض الاختراق الكامل) ، ويجب أن يتم توريث أليل مرض واحد فقط حتى يتأثر الفرد. وبالتالي ، يجب أن يكون لكل فرد مصاب أحد الوالدين المتضررين. يعتبر النسب مع الأفراد المصابين في كل جيل نموذجيًا لأمراض الزهايمر. ومع ذلك ، احذر من أن أنماط الوراثة الأخرى يمكن أن تظهر المرض أيضًا في كل جيل ، كما هو موضح أدناه. من الممكن أيضًا للفرد المصاب بمرض الزهايمر أن يكون لديه عائلة بدون أي أطفال مصابين ، إذا كان الوالد المصاب متغاير الزيجوت. هذا صحيح بشكل خاص في العائلات الصغيرة ، حيث لا يكون احتمال أن يرث كل طفل الأليل الطبيعي ، بدلاً من المرض ، ضئيلًا للغاية. لاحظ أن أمراض الزهايمر نادرًا في الغالب في السكان ، وبالتالي فإن الأفراد المصابين بأمراض الزهايمر يميلون إلى أن يكونوا متغاير الزيجوت (وإلا ، كان كلا الوالدين قد تأثروا بنفس المرض النادر). يعتبر التقزم الغضروفي ، وتعدد الأصابع مثالين على الظروف البشرية التي قد تتبع نمط الوراثة AD.

المهيمن المرتبط بـ X (XD)

في الوراثة السائدة المرتبطة بـ X ، يقع الجين المسؤول عن المرض على الكروموسوم X ، والأليل الذي يسبب المرض هو المسيطر على الأليل الطبيعي في الإناث. نظرًا لأن الإناث لديها ضعف عدد الكروموسومات X مثل الذكور ، تميل الإناث إلى أن تتأثر بشكل متكرر أكثر من الذكور في السكان. ومع ذلك ، لا توفر جميع النسب معلومات كافية للتمييز بين XD و AD. أحد الدلائل القاطعة على أن السمة موروثة على أنها ميلادي ، وليس XD ، هي أن الأب المصاب ينقل المرض إلى الابن ؛ هذا النوع من الإرسال ليس ممكن مع XD ، لأن الذكور يرثون كروموسوم X من أمهاتهم.

صفة متنحية متنحية (AR)

تتطلب الأمراض الموروثة في نمط وراثي متنحي أن يحمل كلا الوالدين للفرد المصاب نسخة واحدة على الأقل من أليل المرض. مع سمات الواقع المعزز ، يمكن للعديد من الأفراد في النسب أن يكونوا حاملين ، ربما دون معرفة ذلك. بالمقارنة مع أنساب الصفات السائدة ، تميل نسب الواقع المعزز إلى إظهار عدد أقل من الأفراد المتضررين وتكون أكثر عرضة من AD أو XD "لتخطي جيل". وبالتالي ، فإن السمة الرئيسية التي تميز الواقع المعزز عن AD أو XD هي أن الأفراد غير المتأثرين يمكن أن يكونوا قد أثروا على الأبناء.

المتنحية المرتبطة بـ X (XR)

نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإن أي ذكر يرث أليل مرض متنحي مرتبط بـ X سيتأثر به (بافتراض الاختراق الكامل). لذلك ، في أنماط الميراث XR ، يميل الذكور إلى التأثر بشكل متكرر أكثر من الإناث في المجتمع. هذا على عكس AR و AD ، حيث يميل كلا الجنسين إلى التأثر بالتساوي ، و XD ، حيث تتأثر الإناث بشكل متكرر. لاحظ ، مع ذلك ، أنه في أحجام العينات الصغيرة النموذجية للعائلات البشرية ، عادة لا يمكن تحديد ما إذا كان أحد الجنسين يتأثر بشكل متكرر أكثر من غيره. من ناحية أخرى ، هناك سمة واحدة للنسب يمكن استخدامها لإثبات أن نمط الوراثة هو ليس XR هو وجود ابنة مصابة من والدين غير متأثرين ؛ لأنه كان عليها أن ترث كروموسوم X واحدًا من والدها ، فقد تأثر أيضًا في XR.

الوراثة المرتبطة بـ Y والميتوكوندريا.

وضعان إضافيان هما مرتبط بـ Y و وراثة الميتوكوندريا.

يتأثر الذكور فقط بالميراث البشري المرتبط بـ Y (وأنواع أخرى مع نظام تحديد الجنس X / Y). لا يوجد سوى انتقال من الأب إلى الابن. هذا هو أسهل وضع للوراثة يمكن تحديده ، لكنه واحد من أندرها نظرًا لوجود عدد قليل جدًا من الجينات الموجودة على كروموسوم Y. مثال على الميراث المرتبط بـ Y هو حافة الأذن المشعرة النمط الظاهري شوهد في بعض العائلات الهندية. كما هو متوقع تنتقل هذه الصفة من الأب إلى جميع الأبناء وليس البنات. يمكن استخدام تعدد أشكال الحمض النووي لكروموسوم Y لمتابعة نسب الذكور في العائلات الكبيرة أو من خلال سلالات الأسلاف القديمة. على سبيل المثال ، يمثل كروموسوم Y للحاكم المنغولي جنكيز خان (1162-1227 م) وأقاربه الذكور حوالي 8٪ من سلالة كروموسوم Y للرجال في آسيا (0.5٪ على مستوى العالم).

يتم توريث الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا من خلال خط الأم (من والدتك). هناك بعض الأمراض البشرية المرتبطة بالطفرات في جينات الميتوكوندريا. يمكن أن تؤثر هذه الطفرات على كل من الذكور والإناث ، ولكن لا يمكن للذكور نقلها لأن الميتوكوندريا موروثة عن طريق البويضة ، وليس الحيوانات المنوية. تُستخدم أيضًا تعدد أشكال الحمض النووي للميتوكوندريا للتحقيق في الأنساب التطورية ، القديمة والحديثة. بسبب التشابه النسبي للتسلسل ، يتم استخدام mtDNA أيضًا في تحديد الأنواع في دراسات البيئة.


تقدير طريقة التوريث في دراسات الارتباط الجيني للصفات النوعية بناءً على مؤشر درجة السيادة

نادرًا ما يكون المبرر البيولوجي لاختيار الوضع الجيني في دراسات الارتباط الجيني (GAS) متاحًا. بعد ذلك ، يتم تقريب نمط الوراثة من خلال التحقيق في عدد من التناقضات الجينية غير المتعامدة مما يجعل تفسير النتائج صعبًا.

أساليب

نقترح تحديد نمط الميراث من خلال أهمية انحراف التباين السائد ودرجة الهيمنة (ح) ، وهي دالة لاثنين من التناقضات المتعامدة (السائد المشترك والمضاف). يوجد عدم الهيمنة عندما يكون التباين المشترك المسيطر غير مهم ، وبالتالي ، فإن تأثير خطر الزيجوت المتغاير يقع في منتصف خطر تماثل الزيجوت. وبخلاف ذلك ، فإن الهيمنة (بما في ذلك الهيمنة المفرطة والسفلية) موجودة ويعتمد اتجاه الهيمنة على قيمة ح.

نتائج

تظهر المحاكاة ذلك ح قد تلتقط الوضع الحقيقي للوراثة وتتأثر بالانحرافات عن توازن هاردي واينبرغ (HWE). بالإضافة إلى ذلك ، فإن القدرة على الكشف عن أهمية ح عندما تتوافق الدراسة مع قاعدة HWE ، تزداد درجة الهيمنة وترتبط إلى حد ما بتردد الأليل الطافر.

استنتاج

يوفر إدخال درجة الهيمنة رؤى مفيدة حول طريقة الوراثة في غاز الغاز.


الميراث المهيمن

لإظهار أن السمة هي السائدة ، نحتاج إلى العثور على بعض الأدلة لإظهار أنها ليست متنحية. الطريقة الأكثر وضوحًا التي نراها هي إذا كان للوالدين صفة واحدة أو أكثر بدون هذه السمة. سيكون هذا مستحيلًا إذا كانت السمة متنحية ، حيث سيكون كلا الوالدين متنحيًا متماثلًا ، لذلك لن يكون من الممكن للطفل أن يكون لديه الأليل السائد.

العامل الوراثي المسيطر

بمجرد أن نثبت أن السمة هي السائدة ، من أجل إظهار أنها صفة جسمية ، نحتاج إلى استبعاد إمكانية الارتباط X.

إن النمط الذي ينتج فيه الذكر الذي يمتلك السمة وأنثى بدون هذه السمة ذكرًا به هذه السمة أو أنثى بدون هذه السمة هو النمط الذي يمكن أن يستبعد الارتباط X. إذا كانت السمة مرتبطة بـ X ، فسيكون لدى الوالد الذكر الأليل السائد (XDY) وسيكون الوالد الأنثوي متنحيًا متماثل الزيجوت (XdXd). لذلك فإن كل ذرية الذكور لن تعبر عن الصفة (XdY) وكل ذرية الإناث سوف (XDXd). نظرًا لأن هذا ليس هو الحال ، فسيكون من المستحيل أن تكون السمة مرتبطة بـ X.

المهيمن المرتبط بـ X

مرة أخرى ، ليس من الممكن عادةً استبعاد الميراث الصبغي الجسدي نهائيًا ولكن هناك بعض الأنماط التي تشير بقوة إلى الارتباط X. على سبيل المثال ، ذكر ذو صفة (XDY) وأنثى بدون (XdXd) ولهما 100٪ من ذرية الإناث تعبر عن السمة (XDXd) و 100٪ من ذرية الذكور لا تعبر عن السمة (XdY) توحي بقوة بـ X- الوراثة المهيمنة المرتبطة.


3 أنواع رئيسية من الميراث | علم الوراثة

توضح النقاط التالية الأنواع الرئيسية الثلاثة للوراثة بخصائصها. الأنواع هي: 1. الوراثة الصبغية السائدة 2. الوراثة الجسدية المتنحية 3. الاضطرابات متعددة الجينات والوراثة متعددة العوامل.

اكتب رقم 1. الوراثة الصبغية السائدة:

أعطى فارابي في عام 1905 أول وصف لنسب يظهر الأصابع العضدية (أصابع اليدين والقدمين القصيرة) ، وهي سمة جسمية سائدة. بعض الأمثلة الأخرى هي البورفيريا والرقص هنتنغتون (مرض تنكسي يصيب الخلايا العصبية) وتعدد الأصابع والورم الأرومي الشبكي (ورم خبيث في عيون الأطفال) وغيرها. يُطلق على الانتقال السائد للسمة أيضًا اسم الوراثة الواضحة لأنه كلما كان الجين موجودًا ، يتم إنتاج تأثيره.

خصائص الوراثة الصبغية السائدة:

أ. تظهر السمة في كل جيل.

ب. يجب أن يكون لدى الطفل المصاب أحد الوالدين المتأثرين على الأقل.

ج. يتأثر حوالي نصف نسل الشخص المصاب ويبلغ خطر التكرار 50 ٪ في كل حمل.

د. يتأثر كل من الذكور والإناث.

ه. الأفراد الذين يبدون طبيعيين لا ينقلون السمة إلى ذريتهم.

الاختراق والتعبيرية في الصفات السائدة:

الاختراق هو مصطلح كمي ويشير إلى جزء الأفراد الذين يحملون الجين الذي يظهر النمط الظاهري المحدد. في بعض الأحيان ، يُظهر النسب غياب الشخص المصاب المتوقع خلال جيل. لقد تخطت السمة جيلًا لأن الشخص المتغاير الزيجوت يُظهر النمط الظاهري الطبيعي.

الجين على الرغم من وجوده لم يكن مخترقًا. يقال إن الجين له نفاذ منخفض عندما لا يظهر في جزء كبير من الأفراد. في حالات أخرى من الوراثة السائدة ، قد يظهر الجين في جميع الزيجوت المتغايرة ، لكن درجة المظاهر السريرية قد تكون مختلفة. هذا يسمى التعبيرية المتغيرة.

الميراث المهيمن المرتبط بالجنس:

تظهر السمة السائدة المرتبطة بـ X نفسها في الذكور hemizygous والإناث متغايرة الزيجوت. تظهر هذه الصفة أيضًا على جميع بنات الذكر المصاب. تنتج الأم المصابة أطفالًا طبيعيين ومتضررين ، ذكورًا وإناثًا بنسبة 1: 1.

في الوراثة السائدة المرتبطة بـ X ، يتأثر الذكور بشكل أكثر حدة من الإناث. على سبيل المثال ، يبدو أن نقص تنسج الجلد مميت عند الذكور. ينتج عند الإناث خصائص مثل تصبغ الجلد والأورام الحليمية ، وعدد قليل من عيوب الجلد والضمور. يعتبر نقص فوسفات الدم أيضًا مرضًا سائدًا مرتبطًا بالكروموسوم X.

خصائص الوراثة السائدة المرتبطة بـ X:

أ. ينقل الذكر المصاب الصفة إلى جميع بناته ولكن ليس إلى الأبناء.

ب. عندما تكون الإناث المصابة متماثلة اللواقح ، فإنها تنقل الصفة إلى جميع أطفالها من كلا الجنسين.

ج. عندما تكون الإناث المصابات متغايرة الزيجوت ، فإن 50 ٪ فقط من أطفالهن من كلا الجنسين لديهم فرصة للتأثر.

د. تنقل الإناث المصابة السمة إلى ذريتها بطريقة مماثلة لتلك الموجودة في الوراثة الصبغية السائدة.

نوع # 2. الوراثة الجسدية المتنحية:

في الميراث المتنحي ، يرث النسل سمة من كلا الوالدين. يولد نسل ألبينو لأبوين طبيعيين المظهر ، لكن كل منهما يحمل جين ألبينو (متغاير الزيجوت Aa). إذا تزوج كل شخص من شخص عادي (AA) ، فلن يظهر أي ألبينو في ذريته.

وهكذا تنتقل الجينات المتنحية الشاذة لأجيال عديدة من خلال الزيجوت متغايرة الزيجوت. يتم اكتشاف وجودهم فقط عندما يتزوج اثنان من الزيجوت المتغايرة ويظهر الزيجوت المتماثل ، وتتأثر النسبة 1 طبيعية: 1.

يتم اكتشاف الحالات النادرة المتنحية بسهولة أكبر من خلال زيجات الأقارب التي تنطوي على تزاوج بين الأقارب بالدم. في بعض أجزاء الهند ، يُعد زواج الأقارب من الأقارب أمرًا شائعًا ، كما أن معدل حدوث الاضطرابات المتنحية النادرة مرتفع أيضًا. صغر الرأس (رأس صغير) ، بيلة فينيل كيتون ، جالاكتوزيميا وغيرها بسبب الجينات المتنحية.

الأطفال المصابون بالجالاكتوز في الدم غير قادرين على استقلاب الجالاكتوز ، وهو أحد مكونات سكر اللبن اللاكتوز. عادة ، يتم تحويل الجالاكتوز إلى فوسفات الجلوكوز عن طريق إنزيم فوسفو-جالاكتوز يوريديل ترانسفيراز الموجود في الكبد. الأطفال متماثلو الزيجوت يفتقرون إلى إنزيم الترانسفيراز.

تحتوي الزيجوت المتغايرة على مستوى إنزيم متوسط ​​بين مستوى الزيجوت المتماثل الطبيعي والمتماثل. يعاني الأطفال المصابون من القيء الشديد والإسهال ، وبالتالي يعانون من نقص التغذية ويفشلون في النمو بشكل طبيعي.

يمكن علاج هذه الحالة إذا تم إبقاء الأطفال بعد الولادة على نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز والجالاكتوز ، وتم إعطاؤهم بدائل الحليب المصممة خصيصًا. يتراكم لدى الأطفال غير المعالجين كمية سامة من الجالاكتوز - 1 - فوسفات مما يؤدي إلى إعتام عدسة العين وتلف الكبد والكلى وبعض التخلف العقلي.

خصائص الوراثة الجسدية المتنحية:

أ. لا تظهر السمة إلا في الأشقاء ، ولكن ليس في والديهم أو أقاربهم الآخرين.

ب. قد يكون والدا الشخص المصاب من أقارب الدم (الأقارب).

ج. يتأثر حوالي ربع أطفال هؤلاء الآباء ، وتبلغ نسبة خطر التكرار عند كل ولادة 25٪.

د. يتمتع كل من الأطفال الذكور والإناث بفرص متساوية للتأثر.

الميراث المتنحي المرتبط بالجنس:

يرتبط هذا النوع من الميراث في الغالب بـ X ويتأثر الذكور في الغالب (بسبب حالة hemizygous). الإناث متغايرة الزيجوت حاملات ويتوقع أن تنتج أبناء مصابين وأبناء عاديين بنسبة 1: 1.

الذكر المصاب لا ينتج أبدًا ابنًا مصابًا. مثال مشهور هو مرض الهيموفيليا ، الجين الذي تم نقله إلى أحفاد الملكة فيكتوريا. بعض الأمثلة الأخرى هي عمى اللون الأحمر والأخضر ، G6PD ، متلازمة ليش نيهان وضمور العضلات.

في مرض الهيموفيليا أو النزيف ، كما كان معروفًا منذ قرون ، لا يستطيع الدم التجلط في غضون 4 إلى 8 دقائق مثل الدم الطبيعي. بدلا من ذلك يستغرق الأمر ساعة أو أكثر للتجلط. يرجع عدم حدوث تجلط الدم إلى عدم وجود عامل تجلط موجود في الدم الطبيعي. هناك موضعان مختلفان مرتبطان بـ X متورطان في الهيموفيليا.

أحدهما يسبب الهيموفيليا A الأكثر انتشارًا ، والآخر يؤدي إلى الهيموفيليا B أو مرض الكريسماس (يسمى ذلك لأنه لوحظ لأول مرة في شخص يدعى عيد الميلاد). يُطلق على عامل التخثر الغائب في الشكل A من الهيموفيليا اسم الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك (AHG) ، بينما في الشكل B يسمى العامل الناقص مكون الثرومبوبلاستين البلازمي (PTC).

نادرًا ما يعيش الأفراد المصابون بعد العقد الأول ، على الرغم من توفر العلاجات الآن ، فقد يعيشون لفترة أطول. ولا يزال الناجون يعانون من مشاكل بسبب نزيف داخلي في المفاصل. كونه اضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، يتأثر الذكور بشكل متكرر.

يبدو أن الهيموفيليا بدأت في العائلة المالكة في بريطانيا من خلال طفرة في أحد والدي الملكة فيكتوريا. أصيب أحد أبناء Victoria & # 8217s الأربعة وأنتج ابنة حاملة. من بين ابني هذه الابنة ، كان واحد فقط مصابًا بنزف الدم ، والآخر كان طبيعيًا. من بين بنات فيكتوريا الخمس ، تبين أن اثنتين منهما حاملتان وتم إنتاجهما في جميع البنات الثلاث الحاملات و 3 أبناء مصابين. أنجبت البنات الثلاث حاملة كذلك 6 بنات حوامل و 5 أبناء من الناعور.

خصائص الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X:

أ. يتأثر الذكور أكثر من الإناث.

ب. عندما تحمل الوالد هذه السمة ، فإن 50 ٪ من أبنائها لديهم فرصة للتأثر ، و 50 ٪ من البنات سيكونون حاملين للسمات ولكنهم طبيعيون من الناحية الظاهرية.

ج. تنتقل السمة عبر عدة أجيال عن طريق الإناث الحاملة.

د. لا يستطيع الوالد الذكر المصاب نقل الصفة مباشرة إلى أبنائه.

نوع # 3. الاضطرابات متعددة الجينات والوراثة متعددة العوامل:

بعض السمات الطبيعية مثل الطول والذكاء ، واضطرابات مثل الشفة المشقوقة / الحنك ، القدم الحنفاء ، بعض أنواع الحساسية ، داء السكري ، استسقاء الرأس ، تضيق البواب وغيرها موروثة من خلال الجينات المتعددة وقد تتأثر بعوامل خارجية بما في ذلك الأدوية.

الجينات لها تأثيرات مضافة صغيرة. ترجع السمات السريرية إلى التأثيرات التراكمية لجميع الجينات المتعددة بالإضافة إلى عوامل أخرى. لهذا السبب يفضل مصطلح الميراث متعدد العوامل. في معظم الحالات ، لا يكون العدد الدقيق للجينات المعنية معروفًا.

تم العثور على الحالات الخلقية للشفة المشقوقة (CL) وكذلك الشفة المشقوقة مع الحنك المشقوق (CLP) مرتبطة بعدد كبير من المتلازمات (المدرجة في Nora and Fraser ، 1974). يرتبط بعضها بالانحرافات الصبغية ، وبعضها ناتج عن جينات متحولة ، ويبدو أن الباقي يتم تحديده بشكل متعدد العوامل.

قد يكون لدى الفرد شفة مشقوقة (الشكل 21.4) بسبب الإغلاق المعيب للحنك الأولي في التطور الجنيني ، أو الحنك المشقوق ، بسبب الإغلاق الخاطئ للحنك الثانوي أو قد يكون كلاهما موجودًا في الشفة المشقوقة والحنك المشقوق (CLP) في نفس الشخص.

أظهرت الدراسات التي أجريت على العائلات أن الشفة المشقوقة والحنك المشقوق غالبًا ما ترتبط بمتلازمات موروثة كظروف جسمية سائدة أو صفة متنحية أو حالات مرتبطة بالكروموسوم X. كما تم الكشف عن أن بعض الجينات تسبب الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق لدى بعض الأفراد ، بينما في بعض الأفراد الآخرين تسبب الحنك المشقوق.

أنشأ التأثير المشترك للعوامل الوراثية والبيئية وراثة متعددة العوامل لـ CLP. يتأثر الذكور أكثر من الإناث بـ CLP. خطر التكرار أعلى في أشقاء العصابات المؤيدة للإناث. الحالة أكثر شيوعًا بين الشرقيين. نادرًا ما يحدث شق الحنك في غياب الشفة الأرنبية. هذا أكثر شيوعًا عند الإناث منه عند الذكور ، وفي أطفال الأمهات الأكبر سنًا.


تحديد طريقة وراثة الطرز الجينية

في pings ، قد يكون لون المعطف رمليًا أو أحمر أو أبيض. قضى عالم الوراثة عدة سنوات في تزاوج خنازير صادقة التكاثر من جميع تركيبات الألوان المختلفة ، حتى أنه ذهب إلى أبعد من ذلك للحصول على سلالات تكاثر حقيقية من أجزاء مختلفة من البلاد. بالنسبة للعدلين 1 و 4 أدناه ، واجهت مشكلة كبيرة: تعطل جهاز الكمبيوتر الخاص بها وفقدت بيانات F2. ومع ذلك ، فقد ثابرت ، وباستخدام البيانات المحدودة الموضحة هنا ، تمكنت من التنبؤ بنمط الوراثة ، وعدد الجينات المعنية ، وتعيين الأنماط الجينية لكل لون من ألوان الغلاف. استنادًا إلى البيانات المتاحة الناتجة عن التقاطعات الموضحة ، حاول تكرار تحليلها.

عبر P1 F1 F2
1 ساندي X ساندي فقدت كل البيانات الحمراء
2 أحمر X رملي كله أحمر 3/4 أحمر: 1/4 رملي
3 رملية × بيضاء كلها رملية 3/4 رملية: 1/4 بيضاء
4 أبيض X أحمر فقدت جميع البيانات الحمراء

بمجرد صياغة فرضية لشرح وضع الوراثة والنمط الجيني المخصص لألوان الغلاف المعنية ، توقع نتائج أجيال F2 حيث فقدت البيانات.

بعد النظر في المشكلة المذكورة أعلاه ، ركز على المشكلة التالية.

قد تكون مستردات اللابرادور سوداء أو بنية أو ذهبية اللون. في حين أن كل لون قد يتكاثر بشكل صحيح ، تحدث العديد من النتائج المختلفة إذا تم فحص العديد من المواليد من مجموعة متنوعة من التزاوج ، حيث لا يكون الوالدان بالضرورة من التكاثر الحقيقي. الموضح هنا ليست سوى بعض الاحتمالات العديدة. اقتراح نمط وراثي يتوافق مع هذه البيانات ، وأشار إلى الأنماط الجينية المقابلة للوالدين في كل تزاوج. يشار كذلك إلى الأنماط الجينية للدونغ التي تتكاثر بشكل صحيح لكل لون.

A. أسود X بني - & GT كل أسود

ب- أسود × بني - & GT. 1/2 أسود 1/2 بني

جيم أسود × بني - & gt 3/4 أسود 1/4 ذهبي

D. أسود X ذهبي - & GT كل أسود

E. أسود × ذهبي - & gt 4/8 ذهبي 3/8 أسود 1/8 بني

F. أسود × ذهبي - & gt 2/4 ذهبي 1/4 أسود 1/4 بني

G Brown X Brown - & gt 3/4 بني 1/4 ذهبي

H. أسود × أسود - & GT 9/16 أسود 4/16 ذهبي 3/16 بني

© BrainMass Inc. brainmass.com 4 مارس 2021 ، 7:42 مساءً ad1c9bdddf
https://brainmass.com/biology/genetics/determining-the-mode-of-inheritance-of-genotypes-117729

معاينة الحل

السؤال رقم 1
للبدء ، يجب علينا أولاً تحديد عدد الأليلات والجينات.
- 3 سمات يمكن أن تعني جينًا واحدًا به أليلين مشتركين أو جينين في علاقات أكثر تعقيدًا.

لا يمكن أن تفسر الهيمنة المشتركة تقاطعات الاختبار المتاحة ، لذا سنصنع نموذجًا يحتوي على جينين.

الجين 1 (R ، r) للأحمر مثل هذا
RR أو Rr = أحمر
rr = لا لون

الجين 2 (S ، s) للرمال مثل هذا
Ss أو Ss = رملي
ss = لا لون

الآن يجب أن ننظر إلى العلاقة بين هذين الجينين اللذين يساهمان في لون المعطف.
- منذ sandyx sandy = أحمر و redx رملي أو أبيض = أحمر.


علم الأحياء البشري

كان الهدف من هذه الدراسة هو التحقيق في مدى وطريقة وراثة التهاب مفاصل اليد (OA) باستخدام عينة كبيرة من النسب المتجانسة عرقيا. تم فحص نوعين من نماذج تحليل الفصل (SA). استخدمت نماذج النوع الأول البيانات المعدلة للمتغيرات المشتركة الهامة المحتملة ، خاصة العمر والجنس ، قبل التحليل الجيني. أدرجت نماذج النوع الثاني تأثيرات المتغيرات المشتركة المحتملة في وظائف اختراق الجينات الرئيسية ، مما يسمح بحساب التأثير النوعي الخاص بالمتغير المشترك على متغيرات الدراسة. دعمت نتائج هذه الدراسة بقوة فرضية وجود تأثير جيني رئيسي ومكون إضافي متعدد العوامل. كان النموذج الأكثر ملاءمة هو النموذج المندلي مع نوع مضاف من الميراث. تشير التقديرات التي تم الحصول عليها باستخدام تحليل تحلل التباين ثلاثي العوامل المعياري إلى أن العمر (72.8٪) والجين الرئيسي (14.5٪) هما المصدران الرئيسيان للاختلافات بين الأفراد في تطوير الزراعة العضوية اليدوية. كانت مساهمة الجين الرئيسي المفترض في تغير النمط الظاهري للعمر والجنس OA 55 ٪ في هذه الدراسة.


تعدد الأشكال

تؤثر بعض الجينات على أكثر من سمة نمطية واحدة. وهذا ما يسمى تعدد الأشكال. هناك العديد من الأمثلة على تعدد الأشكال في البشر. وهي تشتمل عمومًا على بروتينات مهمة ضرورية للتطور الطبيعي أو لعمل أكثر من جهاز عضو. مثال على تعدد الأشكال في البشر يحدث مع الجين الذي يرمز للبروتين الرئيسي في الكولاجين ، وهي مادة تساعد في تكوين العظام. هذا البروتين مهم أيضًا في الأذنين والعينين. تؤدي الطفرات في الجين إلى مشاكل ليس فقط في العظام ولكن أيضًا في هذه الأعضاء الحسية ، وهذا هو السبب في اكتشاف تأثيرات الجين متعددة الاتجاهات.

مثال آخر على تعدد الأشكال يحدث مع فقر الدم المنجلي. يحدث هذا الاضطراب الوراثي المتنحي عندما يكون هناك طفرة في الجين الذي يشفر عادة بروتين خلايا الدم الحمراء المسمى الهيموجلوبين. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من أليلين لهيموجلوبين الخلايا المنجلية ، وقد سمي بهذا الاسم نسبةً إلى شكل المنجل (الشكل 8) الذي تأخذه خلايا الدم الحمراء لديهم في ظل ظروف معينة مثل المجهود البدني. تعمل خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل على انسداد الأوعية الدموية الصغيرة ، مما يتسبب في تأثيرات نمطية متعددة ، بما في ذلك توقف النمو البدني ، وتشوهات معينة في العظام ، والفشل الكلوي ، والسكتات الدماغية.

الشكل 8: تظهر خلايا الدم الحمراء على شكل منجل على اليسار بجانب العديد من خلايا الدم الحمراء الطبيعية للمقارنة. (CC BY 3.0 OpenStax College عبر Wikimedia.org)


6. علم التخلق في بيئة ديناميكية: عواقب التبديل السريع والواسع النطاق للنمط الظاهري

6.1 الأنماط الظاهرية الموروثة جينيًا: محايدة أم مفيدة أم ضارة؟

تعتمد عواقب النمط الظاهري الموروث جينيًا إلى حد كبير على تأثير هذا النمط الظاهري على الملاءمة العامة للفرد الذي يحمله. تمامًا مثل الأنماط الظاهرية الموروثة جينيًا ، يمكن أن تكون الأنماط الظاهرية الموروثة جينيًا محايدة أو مفيدة أو غير ملائمة. في مجال الطب ، ينصب معظم التركيز على الأنماط الظاهرية الوراثية غير المواتية التي يمكن أن تؤدي إلى حالات مرضية. تلقت الأنماط الظاهرية المفيدة الموروثة جينيًا اهتمامًا أقل في صحة الإنسان ، ومع ذلك فهي موجودة بالتأكيد [43]. في الواقع ، إذا كان من الممكن السيطرة عليها وإدارتها ، فإن الأنماط الظاهرية المفيدة الناشئة عن الوراثة اللاجينية عبر الأجيال قد يكون لها تأثيرات كبيرة محتملة على الطب [44،45] وعلى الزراعة [10،46،47،48،49،50]. لتسليط الضوء على مثال ملموس للوراثة اللاجينية المفيدة ، ضع في اعتبارك الوراثة اللاجينية عبر الأجيال لمقاومة نقص الأكسجة في الزرد [7]. نتيجة الوالدين (ص0) التعرض لمدة 2 ، 3 أو 4 أسابيع من نقص الأكسجة (15٪) ، واو1 اليرقات لديها مقاومة نقص الأكسجة أكبر من الضوابط التي لم يعاني آباؤهم من نقص الأكسجة. الأهم من ذلك ، أنه لم يكن مجرد يرقات فردية أو اثنتين من تلك اليرقات المقاومة لنقص الأكسجة ، ولكن إحصائيًا ، لم تكن اليرقات الكاملة.1 كان لدى السكان مقاومة عالية لنقص الأكسجة. وبالمثل ، لاحظنا مؤخرًا أن F1 أظهر آباء أسماك الزرد المعرضين للهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات (PAHs) مقاومة معززة لهذه المواد السامة عند مقارنتها باليرقات التي لم يتعرض والديها (Martinez-Bautista N. and Burggren، W. بيانات غير منشورة [51]). مرة أخرى ، كان لدى معظم السكان ، وليس فقط عدد قليل من الأفراد ، مقاومة أكبر من تلك التي لم يتعرض آباؤها. يسلط هذان المثالان الضوء على أن إجراء المزيد من التجارب للأنماط الظاهرية الوراثية الوراثية التي يحتمل أن تكون مفيدة.

6.2 مقارنة الدورات الزمنية للوراثة الجينية والتخلقية

أحد المبادئ الأساسية للتطور هو أن الانتقاء الطبيعي يشكل السكان والأنواع عبر الزمن التطوري. يعمل الانتقاء الطبيعي على الكائنات الحية ذات اللياقة المعززة أو المتناقصة ، المشتقة من تراكم الطفرات. يتم تعزيز التعديلات المظهرية الناتجة (أو لا) من خلال هذه الطفرات ، ولكن التبديل المظهرى على مستوى السكان وما بعده يحدث عادةً على مدى مئات أو آلاف الأجيال حيث أن النمط الجيني الذي يؤدي إلى نمط ظاهري معدل ذي لياقة أكبر يدخل نفسه ببطء في عموم السكان. أو ، بدلاً من ذلك ، يتم التخلص من النمط الجيني الذي يؤدي إلى تقليل اللياقة من السكان [52]. كليرونوموس وآخرون. [53] قدّم نموذجًا بسيطًا ولكنه غني بالمعلومات حول كيفية اشتقاق الزيادات في اللياقة البدنية في مجموعة ما من التغيرات الجينية أو الجينية في مجموعة سكانية على مدى عشرات الآلاف من الأجيال. ومع ذلك ، قد لا يكون تأثير الوراثة اللاجينية واسعًا وكاسحًا فحسب ، بل يمكن الشعور به أيضًا على الفور في مجموعة سكانية [52،53،54،55،56]. لتأكيد هذه النقطة ، فكر في النمط الظاهري مفيد في بيئة عندما يكون هناك ضغوط معينة تحدث بشكل متقطع. على عكس الطفرة الجينية المفيدة التي تؤثر على الفرد ومن ثم ، ربما ، تنتشر ببطء عبر السكان وبعد ذلك على مدى عدة أجيال ، يمكن أن يؤثر الوراثة اللاجينية في وقت واحد على العديد (إن لم يكن معظم أو كل) جيل واحد من السكان بأكمله. لماذا ا؟ في حين أن هناك بالتأكيد بعض الاختلاف في العلامات اللاجينية بين الأفراد في مجموعة سكانية (انظر أدناه) ، سواء كانت تؤدي إلى نمط ظاهري مفيد أو غير ملائم ، فإن العلامات اللاجينية ستنشأ استجابة لضغوط بيئية على نطاق أوسع وبسرعة خلال جيل واحد من السكان من طفرة نقطة واحدة تحدث في فرد واحد. بافتراض أن جميع الأفراد في مجموعة من الأنواع يُفترض أنهم يعانون من ضغوط بيئية في نفس الوقت وإلى حد مماثل وأن العديد من الأفراد في تلك المجموعة سوف يمتلكون نتيجة لذلك نفس الواسمات فوق الجينية ، فإن النمط الظاهري المتغير جينيًا يجب أن تؤثر على العديد من الأفراد إن لم يكن معظمهم من السكان.

تم توضيح السيناريو الموصوف أعلاه في الشكل 3 ، والذي يقارن التغيرات في مجموعة من الأفراد بنمط ظاهري مفيد ينشأ إما عن طريق الوراثة اللاجينية أو عن طريق الطفرة. يفترض هذا السيناريو أولاً أن النمط الظاهري المحول (إما من الوراثة الجينية أو الوراثة اللاجينية) مفيد فقط في وجود بيئة ضارة ، والتي تستمر على مدى عدة أجيال (على وجه التحديد ، أربعة أجيال في هذا السيناريو) قبل العودة إلى الظروف البيئية الطبيعية المواتية. ثانيًا ، يفترض هذا السيناريو أنه عند العودة إلى البيئة الطبيعية السابقة ، فإن النمط الظاهري الذي تم تبديله حديثًا أصبح الآن غير ملائم وربما قاتل. ثالثًا ، يدور هذا السيناريو حول طفرة نقطية بسيطة ، وبالتالي ، يتجاهل تعقيدات تعدد الأشكال ، بما في ذلك تعدد الأشكال العدائي. رابعًا ، يفترض السيناريو أن النمط الظاهري الموروث جينيًا قد يستمر على مدى أكثر من جيل واحد. في الواقع ، توجد الآن أدلة وفيرة على الأنماط الظاهرية الموروثة جينيًا والتي تستمر على مدى أجيال متعددة (على سبيل المثال ، [6،15،42،57،58،59]) قبل أن تختفي فجأة أو ببطء أبطأ & # x0201cwashing & # x0201d [41].

مقارنة بين تبديل النمط الظاهري في مجموعة سكانية تحدث عن طريق طفرة نقطية موروثة ضد. الوراثة من خلال آثار العلامات اللاجينية. تشير الأحداث 1 و 3 و 5 إلى تغيرات متناسبة في مجموعة سكانية افتراضية ناتجة عن تبديل النمط الظاهري عن طريق طفرة نقطية تكون مفيدة أثناء الإجهاد البيئي ، ولكنها غير مواتية (أو على الأقل مكلفة من حيث الطاقة). تشير الأحداث 2 و 4 و 6 إلى تغييرات متناسبة في السكان ناتجة عن تبديل النمط الظاهري اللاجيني. انظر النص للحصول على شرح إضافي.

كما يوضح الشكل 3 ، قد تؤدي الطفرة إلى نمط ظاهري مفيد في فرد واحد فقط في مجموعة سكانية (الحدث 1). تحدث الطفرات المفيدة عند التردد المنخفض ، ويصبح من الصعب إثباتها في السكان ، بالإضافة إلى أنها قد تُفقد بسهولة بسبب الانجراف الجيني [60 ، 61]. وهكذا ، فإن هذه الطفرة المفيدة (الحدث 1) يتم تضخيمها ببطء فقط عن طريق الانتقاء الطبيعي على مدى أجيال عديدة ، في أحسن الأحوال. على النقيض من ذلك ، يمكن لمفتاح النمط الظاهري اللاجيني الناتج عن بيئة ضارة أن يساعد على الفور في بقاء نسبة كبيرة محتملة من السكان (الحدث 2) ، نظرًا لأنه حتى يسمح بالتباين في العلامات اللاجينية في مجتمع ما ، فقد لديها علامات فوق جينية تؤدي إلى النمط الظاهري المعدل. ومع ذلك ، مع تبديد البيئة الضارة ، يجب أن يتعامل الفرد (الأفراد) المصاب بالطفرة الأصلية مع النمط الظاهري غير المواتي حديثًا ، والذي لا يمكن القضاء عليه من مجموعة الجينات ، إلا بموت الفرد أو حدوث طفرة ثانية غير محتملة تعود إلى الأصل. شكل الجين (الحدث 3). في المقابل ، ومع ذلك ، فإن النمط الظاهري المتغير جينيًا ، والذي أصبح الآن غير مواتٍ حديثًا في مواجهة العودة إلى الحالة البيئية الأصلية ، يُفقد فورًا عن طريق العودة إلى النمط الظاهري الأصلي (الحدث 4). مع عودة البيئة الضارة بعد عدة أجيال ، سيزداد النمط الوراثي الطافر ونمطه الظاهري (إذا نجا حتى من العودة المتداخلة إلى البيئة الطبيعية السابقة) ببطء مرة أخرى في السكان بمعدل يتم تمكينه عن طريق الانتقاء الطبيعي (الحدث 5 ). مرة أخرى على النقيض من ذلك ، يمكن أن يؤدي النمط الظاهري المفيد الموروث جينيًا إلى إعادة ظهور سريع للنمط الظاهري المحول المفيد الذي يظهر في نسبة كبيرة من السكان وأفراد # x02019 (الحدث 6).

من المهم أن ندرك أن السيناريو الموضح في الشكل 3 يتخذ نهجًا & # x0201ceither - أو & # x0201d للوراثة اللاجينية أو الجينية. وهذا يعني أن المجموعات السكانية تظهر في هذا الشكل إما بالاستمرار عن طريق الوراثة اللاجينية أو عن طريق الوراثة الجينية لنمط ظاهري مفيد ، ولكن ليس بالضرورة كليهما. We know this approach to be an oversimplification, because presumably, there are also genetic changes that occur in populations changing by epigenetic modification. In fact, it is difficult to separate out such simultaneous phenotypic changes caused by this duality [25,53,57,62,63,64].


الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية

The observable traits expressed by an organism are referred to as its phenotype and its underlying genetic makeup is called its genotype.

أهداف التعلم

Distinguish between the phenotype and the genotype of an organism

الماخذ الرئيسية

النقاط الرئيسية

  • Mendel used pea plants with seven distinct traits or phenotypes to determine the pattern of inheritance and the underlying genotypes.
  • Mendel found that crossing two purebred pea plants which expressed different traits resulted in an F1 generation where all the pea plants expressed the same trait or phenotype.
  • When Mendel allowed the F1 plants to self-fertilize, the F2 generation showed two different phenotypes, indicating that the F1 plants had different genotypes.

الشروط الاساسية

  • النمط الظاهري: the appearance of an organism based on a multifactorial combination of genetic traits and environmental factors, especially used in pedigrees
  • الطراز العرقى: the combination of alleles, situated on corresponding chromosomes, that determines a specific trait of an individual, such as “Aa” or “aa”

الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية

The observable traits expressed by an organism are referred to as its phenotype. An organism’s underlying genetic makeup, consisting of both physically visible and non-expressed alleles, is called its genotype. Johann Gregor Mendel’s (1822–1884) hybridization experiments demonstrate the difference between phenotype and genotype.

Mendel crossed or mated two true-breeding (self-pollinating) garden peas, Pisum saivum, by manually transferring pollen from the anther of a mature pea plant of one variety to the stigma of a separate mature pea plant of the second variety. Plants used in first-generation crosses were called P0, or parental generation one, plants. Mendel collected the seeds belonging to the P0 plants that resulted from each cross and grew them the following season. These offspring were called the F1, or the first filial (filial = offspring, daughter or son), generation. Once Mendel examined the characteristics in the F1 generation of plants, he allowed them to self-fertilize naturally. He then collected and grew the seeds from the F1 plants to produce the F2, or second filial, generation.

Mendelian crosses: In one of his experiments on inheritance patterns, Mendel crossed plants that were true-breeding for violet flower color with plants true-breeding for white flower color (the P generation). The resulting hybrids in the F1 generation all had violet flowers. في و2 generation, approximately three-quarters of the plants had violet flowers, and one-quarter had white flowers.

When true-breeding plants in which one parent had white flowers and one had violet flowers were cross-fertilized, all of the F1 hybrid offspring had violet flowers. That is, the hybrid offspring were phenotypically identical to the true-breeding parent with violet flowers. However, we know that the allele donated by the parent with white flowers was not simply lost because it reappeared in some of the F2 offspring. Therefore, the F1 plants must have been genotypically different from the parent with violet flowers.

In his 1865 publication, Mendel reported the results of his crosses involving seven different phenotypes, each with two contrasting traits. A trait is defined as a variation in the physical appearance of a heritable characteristic. The characteristics included plant height, seed texture, seed color, flower color, pea pod size, pea pod color, and flower position. To fully examine each characteristic, Mendel generated large numbers of F1 و F2 plants, reporting results from 19,959 F2 plants alone. His findings were consistent. First, Mendel confirmed that he had plants that bred true for white or violet flower color. Regardless of how many generations Mendel examined, all self-crossed offspring of parents with white flowers had white flowers, and all self-crossed offspring of parents with violet flowers had violet flowers. In addition, Mendel confirmed that, other than flower color, the pea plants were physically identical.


The Mode of Inheritance and Gene Linkage for Drosophila

See the attached file.
7. Conclusion and discussion sections:

أ. how many genes are involved in creating the eye pigment (based on the provided data). Mode of inheritance - are the genes autosomal or sex-linked and why, recessive or dominant and why, and are some genes linked and why.

ب. Hypothesis statement based on conclusions about linkage from previous step (7a), and chi square test to accept or reject the hypothesis.

ج. You should include punnett squares with genotypes to all generations of all 4 crosses!

I have connected the data table that we were given, and I have also given my explanation for crosses 1 and 3. However, I have no idea how 2 and 4 are linked, I have never seen a 14:1:1:4 ration before.

© BrainMass Inc. brainmass.com March 4, 2021, 6:39 pm ad1c9bdddf
https://brainmass.com/biology/genetics/mode-inheritance-gene-linkage-drosophila-54863

Attachments

Solution Preview

OK. This is a bit complicated, so try and stay with me. This explanation will start out easy and get more complicated as we go. Read it slowly and carefully, making sure you understand as you go.

As you wrote, experiments 1 and 3 show conclusively that the gene in question in those experiments is located on the X chromosome. That particular gene has two alleles, one dominant allele which leads to a wt phenotype, and one recessive allele which leads to a white phenotype. So, that 1 gene (with 2 alleles) is X-linked (or sex-linked). It is not an autosomal gene.

So far, we've got 1 gene involved in eye color.

However, when we look at experiments 2 and 4, we see something weird going on. What can we learn? First of all, the results for experiments 2 and 4 are identical. The reciprocal crosses gave the same results. So, think. What does that tell us? It tells us that this gene (or genes) being investigated in these experiments must be autosomal. They cannot be located on the X-chromosome. That means that we now know that there are at least two genes involved -- the X-linked gene discovered in experiments 1 and 3, and at least one other gene on one of the autosomal chromosomes, discovered in experiments 2 and 4.

But, notice something else. Experiments 2 and 4 are shown with crosses between wt flies and "white" flies. They are not normal white-eyed flies although they have white eyes. That's why the "white" is in quotation marks. It's a flag to tell you to be on guard. Be alert! There's something more going on here than meets the eye!

In fact, if we look at the F2 from these crosses, we find two new eye colour types appearing out of nowhere. That should confirm to us that something unusual is indeed happening (as you figured out anyway). But, the question is: What's going on?

Solution Summary

The solution discusses when the mode of inheritance and gene linkage for drosophila crosses.


شاهد الفيديو: أصحاب الفروض - 1 (يونيو 2022).


تعليقات:

  1. Bondig

    يتفقون معك تماما. في ذلك شيء أيضًا بالنسبة لي يبدو أنه فكر ممتاز. تماما معك سوف أوافق.

  2. Sanbourne

    السؤال المنطقي

  3. Kazrahn

    في رأيي لم تكن على حق. يمكنني ان ادافع عن هذا المنصب. اكتب لي في PM.



اكتب رسالة